21三体风险是什么意思

21 三体风险主要与胎儿是否患有唐氏综合征相关,以下是详细解释:

含义

21 三体风险是指胎儿患 21 - 三体综合征(唐氏综合征)的风险概率。21 - 三体综合征是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时 21 号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的 21 号染色体。

风险评估方式

血清学筛查:在孕期通过检测孕妇血液中的某些标志物,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,通过特定的公式计算出胎儿患 21 三体的风险值。

无创产前基因检测(NIPT):抽取孕妇外周血,提取其中胎儿游离的 DNA 片段,对胎儿的 21 号染色体等进行检测,评估胎儿是否存在 21 三体异常。这种方法的准确性相对较高,但价格也比血清学筛查贵。

羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测(NIPT):这些是产前诊断的方法,羊水穿刺是在超声引导下抽取羊水,绒毛取样是获取胎盘绒毛组织,胎儿细胞可直接进行染色体核型分析,能明确胎儿是否患有 21 - 三体综合征,是诊断的 “金标准”,但属于有创检查,有一定风险。

风险值的意义

高风险:如果风险值高于设定的截断值(如血清学筛查中,一般认为风险值大于 1/270 为高风险),提示胎儿患 21 三体综合征的可能性较大,但不是确诊,需要进一步进行产前诊断来确定。

临界风险:风险值介于高风险和低风险之间,这种情况下胎儿仍有一定患 21 三体的风险,医生通常也会建议进行进一步检查,如无创产前基因检测或羊水穿刺等。

低风险:说明胎儿患 21 三体综合征的概率相对较低,但并不能完全排除,因为筛查方法都存在一定的假阴性率。

21三体风险的分词解释

拼音:sān

二加一后所得的数目。见〖数字...查看详细解释

拼音:tǐ tī

[tǐ]...查看详细解释

拼音:fēng fěng

[fēng]...查看详细解释

拼音:xiǎn

地势险恶、复杂,不易通过;险...查看详细解释

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