21 三体即 21 - 三体综合征,又称唐氏综合征,以下是关于它的详细介绍:
染色体异常表现
人体正常细胞中有 23 对(46 条)染色体,其中第 21 号染色体是成对存在的。而 21 - 三体综合征患者的细胞中,21 号染色体不是正常的两条,而是出现了三条,所以称为 21 三体。
发病原因
主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或者受精卵在有丝分裂时 21 号染色体发生不分离现象,导致胚胎体细胞内多了一条 21 号染色体。这种染色体异常可能与母亲怀孕时的年龄(高龄孕妇风险更高)、遗传因素、环境因素等有关。
临床特征
特殊面容:患者往往具有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多等特殊面容。
智力障碍:这是唐氏综合征患者的主要特征之一,表现为不同程度的智力低下,从轻度到中度甚至重度智力障碍都可能出现。
生长发育迟缓:在体格发育方面,患者身高、体重增长速度比正常儿童缓慢,骨骼发育也相对滞后。
器官畸形:常伴有先天性心脏病等多种器官畸形,此外,消化系统、泌尿系统等也可能出现异常。
其他表现:手掌纹可能出现通贯手、atd 角增大等特征;男性患者可有隐睾,女性患者通常无月经来潮,生育能力低下等。