21 三体综合征的含义如下：
从染色体层面来看
人体细胞中共有 23 对染色体，21 三体综合征是由于第 21 对染色体在细胞分裂过程中出现异常，导致胎儿的细胞中多了一条 21 号染色体，正常情况下是两条 21 号染色体，而患者变成了三条，所以称为 “三体”。
从遗传角度来看
这种染色体异常通常源于生殖细胞（精子或卵子）形成过程中的减数分裂错误，或者受精卵早期有丝分裂错误。
临床表现方面
特殊面容：患儿出生时就具有明显可辨的特殊面容，比如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小、常张口伸舌、流涎多等。
智力发育障碍：这是该综合征最突出的表现之一，患儿的智力水平通常低于正常同龄人，多数为中度智力障碍，也有部分为轻度或重度。
生长发育迟缓：患儿在体格发育上明显落后于正常儿童，身材矮小，骨龄滞后，出牙较晚且顺序异常等。
器官畸形：大约一半的患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；还可能出现消化系统畸形，如十二指肠狭窄或闭锁等；其他器官系统如泌尿系统等也可能存在异常。
其他特征：手掌纹呈现通贯手、atd 角增大；免疫功能低下，容易患各种感染性疾病；男性患儿可有隐睾，女性患儿成年后通常无月经来潮，生育能力基本丧失。